Neuropatía Óptica hereditaria de Leber: Ensayos clínicos en marcha
Neuropatía óptica hereditaria de Leber, enfermedad rara con diversos ensayos clínicos en marcha
- Neuropatía Óptica hereditaria de Leber
En el marco de la semana de concienciación por las enfermedades mitocondriales Déjame que hoy comience esta entrada con una metáfora: en este mundo de las enfermedades raras es necesario encontrar faros para quienes navegan en la incertidumbre de un diagnóstico poco frecuente, especialmente cuando la vista, esa ventana de luz y de color se deteriora. Y es que, cuando hablamos de la (LHON), hablamos de un ladrón silencioso que llega sin avisar (sigo con las metáforas).
A pesar de la incertidumbre que rodea a esta patología, la ciencia no descansa. Y ahora vamos a sumergirnos en el presente y futuro de los posibles tratamientos para la LHON, explorando alguno de los ensayos clínicos que hoy están activos y que representan la esperanza de un mañana mejor para muchas personas afectadas.
Enfermedad rara mitocondrial: Neuropatía óptica hereditaria de Leber
Antes de adentrarnos en los laboratorios y los ensayos, permitidme dibujar un cuadro de lo que significa vivir con LHON. Imaginad que, de repente, una niebla densa comienza a invadir el centro de vuestra visión. Es una patología hereditaria, transmitida por la madre, que daña el nervio óptico. Afecta principalmente a hombres jóvenes y se manifiesta como una pérdida de visión central, súbita e indolora, primero en un ojo y, al poco tiempo, en el otro.
Es como si el cable que conecta nuestros ojos con el cerebro perdiera calidad al estar deteriorado, por tanto la información que llega al cerebro es limitada. Las células de la retina, encargadas de enviar la información visual, dejan de funcionar correctamente. A pesar de que el camino es complejo y a menudo descorazonador, es fundamental saber que no estamos solos (personas afectadas, familias y las sociedades médicas), debemos remar a favor de la investigación y que ésta no se detenga, ya que es la única llave que puede abrir nuevas puertas.
Terapia Génica: La gran promesa para esta enfermedad rara
La mayoría de los esfuerzos actuales se centran en la terapia génica, una estrategia que suena a ciencia ficción pero que es cada vez más una realidad tangible. La idea es sencilla y a la vez, increíblemente compleja: si un gen está "defectuoso", ¿por qué no introducir una copia correcta para que las células vuelvan a funcionar? Pues bien, varios ensayos clínicos están explorando precisamente esto.
- La información que vas a leer a continuación procede del portal web "Clinical Trial gov".
Ensayo clínico: NCT04912843
El objetivo de este estudio clínico es seleccionar la dosis óptima y evaluar la seguridad y eficacia de NR082 en el tratamiento de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) causada por la mutación del gen mitocondrial ND4.
La Parte 1 (Fase 1/2) es un estudio de búsqueda de dosis de seguridad que inscribirá a sujetos de entre 18 y 75 años para que reciban una única inyección intravítrea (IVT) unilateral de NR082, con el fin de observar su seguridad y eficacia. En la Parte 2 (Fase 3) del estudio clínico, la dosis recomendada al final de la Parte 1 se utiliza para verificar la seguridad y eficacia del fármaco en estudio. La Parte 2 del estudio se divide en la fase inicial de seguridad y el estudio aleatorizado, doble ciego y controlado.
Se inscribirá a sujetos de entre 12 y 75 años en la Parte 2. La fase inicial inscribirá a 6 sujetos evaluables. Después de un seguimiento de al menos 6 semanas, si no se observan nuevas señales de seguridad, el ensayo clínico entrará en la fase de estudio aleatorizado, doble ciego y controlado, con la aprobación del Comité de Revisión de Seguridad (SRC). La manifestación clínica de todos los sujetos es una agudeza visual reducida causada por NOHL asociada con la mutación ND4, y la prueba de laboratorio central mostró la mutación G11778A (un laboratorio certificado por CLIA), mientras que la agudeza visual reducida duró más de 6 meses y menos de 10 años.
Más información aquí.
Y quizá te estés preguntando: ¿Qué es un estudio aleatorizado?
- "Aleatorizado" significa que los participantes en el estudio son asignados al azar, como si se lanzara una moneda al aire, a diferentes grupos de tratamiento. En este caso, una vez establecida la dosis segura en la Parte 1, los pacientes de la Parte 2 se dividirán aleatoriamente en (al menos) dos grupos:
Grupo Experimental: Recibe la inyección intravítrea del fármaco.
Grupo de Control: Recibe un tratamiento de comparación. Este puede ser un placebo (una inyección sin el principio activo, como una solución salina) o el tratamiento estándar que se use actualmente para la enfermedad, si existe.
¿Por qué es crucial? La aleatorización asegura que los grupos sean lo más parecidos posible en todas sus características (edad, sexo, gravedad de la enfermedad, etc.) antes de iniciar el tratamiento. De esta manera, si al final del estudio se observa una diferencia en los resultados (por ejemplo, una mejora en la visión), podemos estar mucho más seguros de que esa diferencia se debe al fármaco y no a otros factores preexistentes en los pacientes. Se minimiza el sesgo de selección.
¿Qué significa "doble ciego"?
- "Doble ciego" (o doble enmascaramiento) es una capa adicional de objetividad. Significa que ni los participantes del estudio ni el personal investigador que interactúa con ellos (médicos, enfermeros, evaluadores) saben quién está recibiendo el tratamiento real y quién está en el grupo de control.
Solo un equipo independiente, que no tiene contacto con los pacientes, conoce la asignación de los grupos. Esta información se mantiene "sellada" hasta que el estudio finaliza y se analizan todos los datos.
Ensayo clínico: NCT03295071;
Adicionalmente, también se comprenderá la carga económica para los pacientes y sus familias que padecen NOHL, resultante de los costos directos e indirectos que puedan tener a causa de su enfermedad.
Ensayo clínico GS010
Uso de acceso ampliado para un solo paciente de inyección intravítrea bilateral de GS010 en un solo sujeto afectado con neuropatía óptica hereditaria de Leber G11778A ND4.
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Safety and Effic acy Study of a Single Intravitreal Injection of rAAV2-ND4 Treatment of Leber Hereditary Optic Neuropathy
Este estudio busca evaluar la seguridad y eficacia de un nuevo tratamiento llamado rAAV2-ND4 para la Neuropatía Óptica de Leber (NOHL) asociada a la mutación 11778. Y es que esta patología, que se hereda por vía materna, está ligada a un fallo en las mitocondrias, las "centrales de energía" de nuestras células. Un fallo que provoca un estrés oxidativo masivo, una especie de herrumbre interna que, poco a poco, va dañando las células del nervio óptico.
Pues bien, en este estudio, siete pacientes con la mutación 11778 recibieron una única inyección de rAAV2-ND4. Es como si se les inyectara una nueva "pieza" que falta en la maquinaria mitocondrial para que vuelva a funcionar. Se usaron dos dosis diferentes: una para menores de 12 años y otra para los que superan esa edad, ya que, como un traje a medida, el tratamiento se ajusta a cada persona.
A partir de ahí, el equipo médico, siguió de cerca la evolución de los pacientes. A los 1, 3 y 6 meses, se analizaron diversas variables para ver si el tratamiento estaba funcionando y, sobre todo, si era seguro. Se midió la agudeza visual, la respuesta del nervio óptico con el Potencial Evocado Visual (PEV), la anatomía del nervio con Tomografía de Coherencia Óptica (OCT) y, entre otras cosas, la función del hígado y los riñones, para asegurarnos de que el tratamiento no dañara otras partes del cuerpo.
Más información aquí.
En conclusión
Entiendo que el lenguaje técnico puede ser abrumador y que la espera se hace eterna. Sin embargo, mi intención hoy es traducir esa compleja información en algo que todos podamos entender.
Y es que hay personas expertas que investigan a diario sobre LHON. Desde nuestro "rincón", seguiremos atentos, informando y, sobre todo, acompañando. Porque en este viaje, nadie debería sentirse solo, nadie debería sentirse sola.
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