Neuropatía óptica hereditaria de Leber, enfermedad rara con diversos  ensayos clínicos en marcha Neuropatía Óptica hereditaria de Leber En el marco de la semana de concienciación por las enfermedades mitocondriales Déjame que hoy comience esta entrada con una metáfora: en este mundo de las enfermedades raras es necesario encontrar faros para quienes navegan en la incertidumbre de un diagnóstico poco frecuente , especialmente cuando la vista, esa ventana de luz y de color se deteriora. Y es que, cuando hablamos de la   (LHON) , hablamos de un ladrón silencioso que llega sin avisar (sigo con las metáforas).  A pesar de la incertidumbre que rodea a esta patología, la ciencia no descansa. Y ahora vamos a sumergirnos en el presente y futuro de los posibles tratamientos para la LHON, explorando alguno de los ensayos clínicos que hoy están activos y que representan la esperanza de un mañana mejor para muchas personas afectadas. Enfermedad rara mitocondrial:  Neuropatía ópti...

  Todo comenzó en 2020 . En aquel momento coordinaba Asanol, la asociación española de LHON , y sentí que era fundamental que la sociedad entendiera nuestra realidad. No queríamos hacerlo solos, así que buscamos la alianza con otros grupos de pacientes en Europa y juntos impulsamos una idea: crear el Día Europeo de la LHON el 19 de septiembre , en plena Semana de Concienciación de las Enfermedades Mitocondriales . Lo que empezó como una idea se ha convertido en una tradición, una fecha en el calendario sobre la que trabajar previamente. Cada 19 de septiembre, promovemos un diálogo global y encuentros locales entre médicos y pacientes.  Fieles a esta misión, las publicaciones de este blog durante este mes de septiembre están dedicadas a profundizar en la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber : Porque la visibilidad la construimos entre todos . Jornada GLOBAL de concienciación sobre enfermedad rara  Ya puedes marcar en tu calendario el Día de Concienciación sobre la LHON ,...

En el ámbito de las enfermedades raras , es crucial visibilizarlas y dar a conocer las dificultades que enfrentan los pacientes a diario. Estas barreras incluyen el acceso limitado a la tecnología, barreras arquitectónicas, o dificultades para acceder en igualdad a la educación y el empleo. Mientras tanto, es fundamental que la comunidad médica y los centros de investigación continúen trabajando en soluciones terapéuticas y proporcionen información clara a los pacientes, que están en proceso de lograr su diagnóstico. En 2020, como presidente de Asanol , la asociación española para la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber ( LHON ), la visibilidad se convirtió en un pilar fundamental y trasversal de nuestro trabajo. Con el objetivo de generar un gran impacto, colaboramos con otros grupos de pacientes europeos y establecimos el 19 de septiembre como el Día Europeo de la LHON . Esta fecha coincide con la Semana de Concienciación sobre las enfermedades mitocondriales. Desde entonces, cad...