Acceso a idebenona aprobada en Inglaterra, mutación ND4, ensayos clínicos y concienciación en España La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad rara mitocondrial que provoca pérdida súbita de visión central, afectando principalmente a hombres jóvenes, y en menor proporción a mujeres. En los últimos meses hemos visto actualizaciones para LHON en el tratamiento, la investigación genética y la concienciación social en torno a esta patología. A continuación, recopilamos los temas más relevantes publicados recientemente en Rincón Poco Frecuente . 1. Inglaterra aprueba idebenona (Raxone) para LHON La noticia más destacada llega desde Reino Unido: el Instituto Nacional de Excelencia en Salud (NICE ) ha aprobado la idebenona (Raxone) como tratamiento para pacientes con LHON mayores de 12 años. El fármaco estará disponible en el Servicio Nacional de Salud británico (NHS) en un plazo estimado de tres meses. En España, aunque la Agencia Europea del Medicamento (EMA) l...

  ¿Qué es la Enfermedad de Stargardt? La Enfermedad de Stargardt , también conocida como Fundus Flavimaculatus , es una distrofia macular hereditaria considerada la más común de su tipo y la segunda distrofia de retina más prevalente después de la retinosis pigmentaria . Se estima una prevalencia de 1 caso por cada 8.000–10.000 nacimientos , sin diferencias significativas entre sexos. Su origen está en una mutación del gen ABCA4 , localizado en el cromosoma 1. Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo , lo que significa que deben heredarse dos copias mutadas del gen (una de cada progenitor) para que se manifieste la enfermedad.    Con el comentario de Miguel Ruíz a esta entrada, amplío la información indicando que, no solo existe un gen causante de esta enfermedad, existen otros genes que causan el mismo fenotipo como por ejemplo el gen PROM1, el gen CRB1 o el genELOVL4 entre otros, además con un patrón de herencia dominante en alguno de ellos. Debido a este proble...

El Ministerio de Sanidad anunció una importante novedad que aliviará el proceso de salud en miles de pacientes en nuestro país, y es que a partir de ahora, el Sistema Nacional de Salud (SNS) financiará la jeringa precargada de Eylea 8 mg , un avance significativo para el tratamiento de la Degeneración Macular Asociada a la Edad neovascular (DMAEn) y el Edema Macular Diabético (EMD) . Alto a la pérdida de visión Estas dos patologías se curan, son las principales causas de pérdida de visión a nivel mundial y, hasta ahora, requerían inyecciones intraoculares muy frecuentes, lo que suponía un gran esfuerzo para los pacientes, sus cuidadores y el propio sistema sanitario. Eylea 8 mg no solo ofrece a los oftalmólogos una herramienta precisa y sencilla para administrar el fármaco, sino que lo más importante es que permite extender los intervalos de tratamiento hasta 5 meses . Esto significa una reducción considerable en la frecuencia de las inyecciones, manteniendo un perfil de seguridad y ...

¿Qué es la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL)? La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL o LHON por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara de origen genético que afecta principalmente al nervio óptico, provocando una pérdida repentina y grave de la visión central. Generalmente aparece en la adolescencia o en la juventud temprana, y está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial. Aunque no existe una cura definitiva, actualmente se investiga en terapias génicas y tratamientos innovadores para mejorar la calidad de vida de las personas con esta enfermedad poco frecuente . Nuevas terapias para Neuropatía óptica hereditaria de Leber  La Neuropatía Óptica de Leber (LHON) es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a hombres jóvenes, en menor medida a mujeres, causando una pérdida de visión rápida y grave . Imagina que las células de tu ojo que transmiten información al cerebro (llamadas células ganglionares) empiezan a fallar. Esto es lo que o...