¿Qué es la Enfermedad de Stargardt? La Enfermedad de Stargardt , también conocida como Fundus Flavimaculatus , es una distrofia macular hereditaria considerada la más común de su tipo y la segunda distrofia de retina más prevalente después de la retinosis pigmentaria . Se estima una prevalencia de 1 caso por cada 8.000–10.000 nacimientos , sin diferencias significativas entre sexos. Su origen está en una mutación del gen ABCA4 , localizado en el cromosoma 1. Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo , lo que significa que deben heredarse dos copias mutadas del gen (una de cada progenitor) para que se manifieste la enfermedad.    Con el comentario de Miguel Ruíz a esta entrada, amplío la información indicando que, no solo existe un gen causante de esta enfermedad, existen otros genes que causan el mismo fenotipo como por ejemplo el gen PROM1, el gen CRB1 o el genELOVL4 entre otros, además con un patrón de herencia dominante en alguno de ellos. Debido a este proble...