Terapia génica para Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) Terapia génica para la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber: lo que aprendimos en el I Congreso MitoSpain En septiembre de 2025 tuve la oportunidad de seguir de cerca el I Congreso MitoSpain, una cita destacada en el calendario para quienes convivimos, investigamos o acompañamos de cerca las enfermedades mitocondriales. La reunión fue promovida por la Asociación Española de Patologías Mitocondriales (AEPMI) junto con la Fundación Ana Carolina Díez Mahou o la Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber (ASANOL). También, participaron organizaciones y redes de referencia como Familias GA (Aciduria glútárica), Genomit, el European Joint Programme Rare Disease, CIBERER, la European Reference Network MetabERN y el Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre. La cita coincidió con la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales, un momento idóneo para visibilizar este grupo de enfermedades tan complejo y, ...

La terapia génica, con Luxturna a la cabeza, abre la puerta a un futuro esperanzador para quienes padecen enfermedades hereditarias de la retina. Y es que el  campo de la medicina ocular ha experimentado un avance revolucionario con la llegada de la terapia génica Luxturna, que ofrece  una nueva esperanza para enfermedades hereditarias de la retina que antes conducían irremediablemente a la ceguera. Terapia génica para retinosis pigmentaria  En estos últimos años, según expertos consultados, el mayor logro en terapias para enfermedades que limitan la visión, encontramos Luxturna (voretigene neparvovec) . Aprobado por la FDA en 2017 y posteriormente en Europa y otros países como España.  Y es que Luxturna fue la primera terapia génica aprobada para una enfermedad ocular. Luxturna, tratamiento para Retinosis Pigmentaria  Este tratamiento está diseñado para pacientes con distrofia retiniana hereditaria causada por mutaciones en ambas copias del gen RPE65 . Estas ...

El Ministerio de Sanidad anunció una importante novedad que aliviará el proceso de salud en miles de pacientes en nuestro país, y es que a partir de ahora, el Sistema Nacional de Salud (SNS) financiará la jeringa precargada de Eylea 8 mg , un avance significativo para el tratamiento de la Degeneración Macular Asociada a la Edad neovascular (DMAEn) y el Edema Macular Diabético (EMD) . Alto a la pérdida de visión Estas dos patologías se curan, son las principales causas de pérdida de visión a nivel mundial y, hasta ahora, requerían inyecciones intraoculares muy frecuentes, lo que suponía un gran esfuerzo para los pacientes, sus cuidadores y el propio sistema sanitario. Eylea 8 mg no solo ofrece a los oftalmólogos una herramienta precisa y sencilla para administrar el fármaco, sino que lo más importante es que permite extender los intervalos de tratamiento hasta 5 meses . Esto significa una reducción considerable en la frecuencia de las inyecciones, manteniendo un perfil de seguridad y ...