Hay un país que acaba de aprobar Raxone, Idebenona para una enfermedad rara, ¿quieres saber cuál es? En esta ocasión contamos una buena noticia para las personas en Inglaterra afectadas por Neuropatía óptica hereditaria de Leber, LHON.  Y es que el  Instituto Nacional de Excelencia en Salud y Atención del Reino Unido (NICE) ha dado un paso crucial al aprobar el uso de la idebenona , conocida comercialmente como Raxone (Chiesi), para el tratamiento de esta enfermedad rara en pacientes a partir de los 12 años. Se espera que la guía definitiva del NICE se publique en este mes de septiembre, y a partir de esa fecha, el Servicio Nacional de Salud (NHS) del Reino Unido pondrá el tratamiento a disposición de los pacientes en un plazo de tres meses. ¿Qué es la Neuropatía Óptica de Leber y por qué este avance es tan importante? La NOHL , o LHON por sus siglas en inglés, es una enfermedad genética rara que afecta la visión de manera repentina y sin dolor. Suele aparecer en niños y adu...

El Ministerio de Sanidad anunció una importante novedad que aliviará el proceso de salud en miles de pacientes en nuestro país, y es que a partir de ahora, el Sistema Nacional de Salud (SNS) financiará la jeringa precargada de Eylea 8 mg , un avance significativo para el tratamiento de la Degeneración Macular Asociada a la Edad neovascular (DMAEn) y el Edema Macular Diabético (EMD) . Alto a la pérdida de visión Estas dos patologías se curan, son las principales causas de pérdida de visión a nivel mundial y, hasta ahora, requerían inyecciones intraoculares muy frecuentes, lo que suponía un gran esfuerzo para los pacientes, sus cuidadores y el propio sistema sanitario. Eylea 8 mg no solo ofrece a los oftalmólogos una herramienta precisa y sencilla para administrar el fármaco, sino que lo más importante es que permite extender los intervalos de tratamiento hasta 5 meses . Esto significa una reducción considerable en la frecuencia de las inyecciones, manteniendo un perfil de seguridad y ...

¿Qué es la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL)? La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL o LHON por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara de origen genético que afecta principalmente al nervio óptico, provocando una pérdida repentina y grave de la visión central. Generalmente aparece en la adolescencia o en la juventud temprana, y está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial. Aunque no existe una cura definitiva, actualmente se investiga en terapias génicas y tratamientos innovadores para mejorar la calidad de vida de las personas con esta enfermedad poco frecuente . Nuevas terapias para Neuropatía óptica hereditaria de Leber  La Neuropatía Óptica de Leber (LHON) es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a hombres jóvenes, en menor medida a mujeres, causando una pérdida de visión rápida y grave . Imagina que las células de tu ojo que transmiten información al cerebro (llamadas células ganglionares) empiezan a fallar. Esto es lo que o...

 Una nueva voz se ha integrado en mi blog : Conoce a María, nuestro avatar experto en NOHL. Retomo este blog para contaros una muy buena noticia. ¡ Y es que me apetece mucho contaros acerca de esta novedad! Para seguir divulgando sobre Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber , una condición que me toca muy de cerca, hemos creado una sección de chat especial aquí en el blog. En cualquier idioma, ahora puedes hablar con María mediante conversación de voz o chat , un avatar de IA increíble. María no solo es experta en NOHL, sino que, es una gran conocedora de esta patología y conoce bien su impacto social. Así, combina el conocimiento médico con la experiencia personal. Podrás preguntarle, sobre qué es la NOHL, las mutaciones más relevantes, los tratamientos actuales como la Idebenona, y claro, los esperanzadores avances en terapia génica. ¡Es como tener un amigo siempre disponible! Creemos que esta herramienta, será de gran ayuda para entender mejor esta enfermedad rara. ¡Anímate a ch...

Déjame que te cuente, Neuropatía óptica hereditaria de Leber: Ocurrió en Almería mientras llegaba a unas clases particulares de inglés. Un día cualquiera, de los 365 que tiene el año, y aquella noche y a partir de aquel momento comencé a convivir con una situación nueva en mi vida. Tras algunas vueltas de urgencias en urgencias, dictámenes médicos surrealistas al no dar con lo que tenía. Pasé por diversas y repetidas pruebas, incluso, al igual que a ti, muchas me las hicieron varias veces por distintos especialistas y posiblemente, al igual que a ti, ante la desesperación de unos padres preocupados al no saber que ocurría ni obtener datos que nos llevaran a un diagnóstico y tratamiento, seguíamos buscando especialistas. Después de algunos meses, le pusimos el “cascabel al gato” , Neuropatía Óptica de Leber , este es el nombre de la patología, la cual perjudica el campo visual al afectar al nervio óptico. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa , de la cual se desconoce su...

www.enfermedades-raras.org La Neuropatía óptica de Leber en el día mundial de las Enfermedades poco Frecuentes http://www.enfermedades-raras.org/index.php/ayudanos/haztesocio El 28 de Febrero es el día internacional de las enfermedades poco frecuentes o conocidas también como raras. Son patologías que llegan a tu vida sin avisar. En ocasiones son visibles externamente y en otros casos no lo son al afectar a órganos internos.   Según la Federación Española de Enfermedades Raras (en adelante FEDER),  "Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes". Añade también en su web:  http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras, que las "patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la O...