Participa en la encuesta nacional  Murcia, 11 de noviembre de 2025. La Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha destinado 5.000 euros para respaldar un proyecto pionero que evaluará los recursos y necesidades educativas de niños y niñas con enfermedades raras que afectan a la visión . Se trata del primer estudio de ámbito estatal centrado en este grupo de población, coordinado por la doctora Carmen M.ª Gómez Navarro , profesora del Departamento de Trabajo Social y Servicios Sociales de la Universidad de Murcia (UMU) . El objetivo principal es ofrecer una visión actualizada de la realidad educativa de estos menores en diferentes etapas escolares y comunidades autónomas, analizando tanto sus experiencias como las de sus familias y del profesorado. Accede al link para hacer la encuesta  Pincha AQUÍ para acceder al cuestionario, solo te ocupara unos minutos. Y si necesitas más información, accede a la noticia publicada en La Vanguardia , acerca de...

El Dr. José María Millán, nuevo director de investigación en enfermedades raras en el CIBER Los centros de investigación, sociedades médicas y las personas que convivimos con una enfermedad rara estamos de enhorabuena. El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) ha nombrado al Dr. José María Millán como nuevo director de su área temática en Enfermedades Raras . Este nombramiento no es solo un reconocimiento a su extensa y sólida trayectoria, sino también un gran paso para el avance en la investigación en este campo. Dilatada experiencia en investigación de enfermedades raras  El Dr. Millán es todo un referente: Dirige el Grupo de Investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica en el IIS La Fe , y participa activamente en comités científicos de alto nivel como Orphanet-España y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) . Su trabajo se centra en el diagnóstico genético y en el desarrollo de terapias para enfermedades neurosensoriales poco frecuentes ...

Acceso a idebenona aprobada en Inglaterra, mutación ND4, ensayos clínicos y concienciación en España La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad rara mitocondrial que provoca pérdida súbita de visión central, afectando principalmente a hombres jóvenes, y en menor proporción a mujeres. En los últimos meses hemos visto actualizaciones para LHON en el tratamiento, la investigación genética y la concienciación social en torno a esta patología. A continuación, recopilamos los temas más relevantes publicados recientemente en Rincón Poco Frecuente . 1. Inglaterra aprueba idebenona (Raxone) para LHON La noticia más destacada llega desde Reino Unido: el Instituto Nacional de Excelencia en Salud (NICE ) ha aprobado la idebenona (Raxone) como tratamiento para pacientes con LHON mayores de 12 años. El fármaco estará disponible en el Servicio Nacional de Salud británico (NHS) en un plazo estimado de tres meses. En España, aunque la Agencia Europea del Medicamento (EMA) l...

A veces, escuchamos discursos que nos inquietan, ¿verdad? Esas palabras que, con una supuesta preocupación por "los nuestros", trazan líneas divisorias, señalando a "los otros" como una amenaza. Recientemente, hemos visto cómo ciertas voces políticas, insisten en la idea de que somos menos, que estamos desapareciendo. Y, la verdad, es que resulta chocante escuchar propuestas que buscan, literalmente, borrar a personas que ya son parte de nuestra sociedad, con la nacionalidad española en la mano y una vida construida aquí, o están en ese camino para conseguirlo, por esto es bueno preguntarse ¿qué valores defiende Vox?  Lo que es cierto, es que nos proponen una acción semejante a lo que sucede hoy con la inmigración en Estados Unidos.  Marta García Aller lo explica con claridad en El Confidencial: quieren que España "sea como antes", sin especificar cuándo fue ese "antes" tan idílico. ¿Quizás antes de que este país prosperara, antes de que la inmi...

 Una nueva voz se ha integrado en mi blog : Conoce a María, nuestro avatar experto en NOHL. Retomo este blog para contaros una muy buena noticia. ¡ Y es que me apetece mucho contaros acerca de esta novedad! Para seguir divulgando sobre Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber , una condición que me toca muy de cerca, hemos creado una sección de chat especial aquí en el blog. En cualquier idioma, ahora puedes hablar con María mediante conversación de voz o chat , un avatar de IA increíble. María no solo es experta en NOHL, sino que, es una gran conocedora de esta patología y conoce bien su impacto social. Así, combina el conocimiento médico con la experiencia personal. Podrás preguntarle, sobre qué es la NOHL, las mutaciones más relevantes, los tratamientos actuales como la Idebenona, y claro, los esperanzadores avances en terapia génica. ¡Es como tener un amigo siempre disponible! Creemos que esta herramienta, será de gran ayuda para entender mejor esta enfermedad rara. ¡Anímate a ch...

Déjame que te cuente, Neuropatía óptica hereditaria de Leber: Ocurrió en Almería mientras llegaba a unas clases particulares de inglés. Un día cualquiera, de los 365 que tiene el año, y aquella noche y a partir de aquel momento comencé a convivir con una situación nueva en mi vida. Tras algunas vueltas de urgencias en urgencias, dictámenes médicos surrealistas al no dar con lo que tenía. Pasé por diversas y repetidas pruebas, incluso, al igual que a ti, muchas me las hicieron varias veces por distintos especialistas y posiblemente, al igual que a ti, ante la desesperación de unos padres preocupados al no saber que ocurría ni obtener datos que nos llevaran a un diagnóstico y tratamiento, seguíamos buscando especialistas. Después de algunos meses, le pusimos el “cascabel al gato” , Neuropatía Óptica de Leber , este es el nombre de la patología, la cual perjudica el campo visual al afectar al nervio óptico. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa , de la cual se desconoce su...

FEDER y el Colegio de Fisioterapeutas de Madrid colaborarán para visibilizar las enfermedades raras y sus tratamientos Fuente: servimedia ·         El decano del CPFCM, Carlos Valiente, y el presidente de la Federación de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, han suscrito el convenio ·         En el acto, también han participado el delegado de la Comunidad de Madrid de la Federación de Enfermedades Raras (FEDER), Justo  Herranz; la psicóloga de la delegación de Madrid de FEDER, Alba Ancochea; el secretario general del CPFCM, José Santos y la vocal de la Junta de Gobierno de la institución colegial, Lorena G. Cabello (Madrid, 5 de julio de 2013)-. El decano del Colegio Profesional de Fisioterapeutas de la Comunidad de Madrid (CPFCM), Carlos Valiente, y el presidente de la Federación de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión , han firmado un acuerdo de colaboración por el que se comprome...