Retinosis Pigmentaria y Estudio EDERVE: La Realidad de una Enfermedad Rara Visual en España Tras obtener los resultados del Estudio EDERVE, ponemos el foco en la Retinosis Pigmentaria. Lo hacemos bajo la lupa del Estudio Descriptivo de las Enfermedades Raras Visuales en España (EDERVE).  Este trabajo pionero ofrece datos inéditos y necesarios sobre el diagnóstico, la genética y la calidad de vida de las personas afectadas. ¿Qué revela el Estudio EDERVE sobre las enfermedades raras? El Estudio EDERVE fue desarrollado con rigor por el Grupo de Investigación en Enfermedades Raras Visuales (GISERV), al que pertenezco, y a su vez, el grupo de investigación está vinculado la Asociación Retina Murcia, marcando un antes y un después. Es el primer informe en España que se atreve a dibujar un mapa completo de la situación. El estudio examina: • El acceso real al diagnóstico clínico y genético. • El impacto social y psicosocial, a menudo invisible, de las enfermedades raras visuales. • Los re...

El Dr. José María Millán, nuevo director de investigación en enfermedades raras en el CIBER Los centros de investigación, sociedades médicas y las personas que convivimos con una enfermedad rara estamos de enhorabuena. El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) ha nombrado al Dr. José María Millán como nuevo director de su área temática en Enfermedades Raras . Este nombramiento no es solo un reconocimiento a su extensa y sólida trayectoria, sino también un gran paso para el avance en la investigación en este campo. Dilatada experiencia en investigación de enfermedades raras  El Dr. Millán es todo un referente: Dirige el Grupo de Investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica en el IIS La Fe , y participa activamente en comités científicos de alto nivel como Orphanet-España y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) . Su trabajo se centra en el diagnóstico genético y en el desarrollo de terapias para enfermedades neurosensoriales poco frecuentes ...