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Mostrando las entradas etiquetadas como genética

José María Millán: Director de investigación en enfermedades raras en el CIBER

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El Dr. José María Millán, nuevo director de investigación en enfermedades raras en el CIBER Los centros de investigación, sociedades médicas y las personas que convivimos con una enfermedad rara estamos de enhorabuena. El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) ha nombrado al Dr. José María Millán como nuevo director de su área temática en Enfermedades Raras . Este nombramiento no es solo un reconocimiento a su extensa y sólida trayectoria, sino también un gran paso para el avance en la investigación en este campo. Dilatada experiencia en investigación de enfermedades raras  El Dr. Millán es todo un referente: Dirige el Grupo de Investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica en el IIS La Fe , y participa activamente en comités científicos de alto nivel como Orphanet-España y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) . Su trabajo se centra en el diagnóstico genético y en el desarrollo de terapias para enfermedades neurosensoriales poco frecuentes ...

Neuropatía óptica de Leber en el 28 de Febrero

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www.enfermedades-raras.org La Neuropatía óptica de Leber en el día mundial de las Enfermedades poco Frecuentes http://www.enfermedades-raras.org/index.php/ayudanos/haztesocio El 28 de Febrero es el día internacional de las enfermedades poco frecuentes o conocidas también como raras. Son patologías que llegan a tu vida sin avisar. En ocasiones son visibles externamente y en otros casos no lo son al afectar a órganos internos.   Según la Federación Española de Enfermedades Raras (en adelante FEDER),  "Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes". Añade también en su web:  http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras, que las "patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la O...

Concienciación para Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON)