Terapia génica para Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) Terapia génica para la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber: lo que aprendimos en el I Congreso MitoSpain En septiembre de 2025 tuve la oportunidad de seguir de cerca el I Congreso MitoSpain, una cita destacada en el calendario para quienes convivimos, investigamos o acompañamos de cerca las enfermedades mitocondriales. La reunión fue promovida por la Asociación Española de Patologías Mitocondriales (AEPMI) junto con la Fundación Ana Carolina Díez Mahou o la Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber (ASANOL). También, participaron organizaciones y redes de referencia como Familias GA (Aciduria glútárica), Genomit, el European Joint Programme Rare Disease, CIBERER, la European Reference Network MetabERN y el Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre. La cita coincidió con la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales, un momento idóneo para visibilizar este grupo de enfermedades tan complejo y, ...

Neuropatía óptica hereditaria de Leber, enfermedad rara con diversos  ensayos clínicos en marcha Neuropatía Óptica hereditaria de Leber En el marco de la semana de concienciación por las enfermedades mitocondriales Déjame que hoy comience esta entrada con una metáfora: en este mundo de las enfermedades raras es necesario encontrar faros para quienes navegan en la incertidumbre de un diagnóstico poco frecuente , especialmente cuando la vista, esa ventana de luz y de color se deteriora. Y es que, cuando hablamos de la   (LHON) , hablamos de un ladrón silencioso que llega sin avisar (sigo con las metáforas).  A pesar de la incertidumbre que rodea a esta patología, la ciencia no descansa. Y ahora vamos a sumergirnos en el presente y futuro de los posibles tratamientos para la LHON, explorando alguno de los ensayos clínicos que hoy están activos y que representan la esperanza de un mañana mejor para muchas personas afectadas. Enfermedad rara mitocondrial:  Neuropatía ópti...

En el ámbito de las enfermedades raras , es crucial visibilizarlas y dar a conocer las dificultades que enfrentan los pacientes a diario. Estas barreras incluyen el acceso limitado a la tecnología, barreras arquitectónicas, o dificultades para acceder en igualdad a la educación y el empleo. Mientras tanto, es fundamental que la comunidad médica y los centros de investigación continúen trabajando en soluciones terapéuticas y proporcionen información clara a los pacientes, que están en proceso de lograr su diagnóstico. En 2020, como presidente de Asanol , la asociación española para la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber ( LHON ), la visibilidad se convirtió en un pilar fundamental y trasversal de nuestro trabajo. Con el objetivo de generar un gran impacto, colaboramos con otros grupos de pacientes europeos y establecimos el 19 de septiembre como el Día Europeo de la LHON . Esta fecha coincide con la Semana de Concienciación sobre las enfermedades mitocondriales. Desde entonces, cad...