¿Qué es la Enfermedad de Stargardt?

La Enfermedad de Stargardt, también conocida como Fundus Flavimaculatus, es una distrofia macular hereditaria considerada la más común de su tipo y la segunda distrofia de retina más prevalente después de la retinosis pigmentaria.

Se estima una prevalencia de 1 caso por cada 8.000–10.000 nacimientos, sin diferencias significativas entre sexos.

Su origen está en una mutación del gen ABCA4, localizado en el cromosoma 1. Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que deben heredarse dos copias mutadas del gen (una de cada progenitor) para que se manifieste la enfermedad.

Con el comentario de Miguel Ruíz a esta entrada, amplío la información indicando que, no solo existe un gen causante de esta enfermedad, existen otros genes que causan el mismo fenotipo como por ejemplo el gen PROM1, el gen CRB1 o el genELOVL4 entre otros, además con un patrón de herencia dominante en alguno de ellos.

Debido a este problema los errores diagnósticos son muy frecuentes por parte de los oftalmólogos, por lo que el diagnóstico genético se hace totalmente imprescindible al día de hoy.

Los síntomas suelen aparecer en la niñez o adolescencia (10–20 años), aunque también puede debutar en adultos. El Estudio Descriptivo de las Enfermedades Raras Visuales en España sitúa la edad media de aparición de síntomas en 23 años, similar a la media general de estas patologías (26,4).

Síntomas más frecuentes

La Enfermedad de Stargardt afecta principalmente a la visión central, produciendo:

Pérdida bilateral progresiva de la agudeza visual.
Manchas amarillentas en el fondo del ojo y lesiones atróficas en la mácula.
Visión borrosa por degeneración de conos maculares.
Dificultades en la percepción de los colores.
En algunos casos: fotofobia (sensibilidad a la luz) y problemas de adaptación a la oscuridad.

👉 A diferencia de otras distrofias retinianas, la visión periférica suele conservarse bien.

Diagnóstico y pruebas clínicas

Exámenes oftalmológicos

El diagnóstico clínico requiere pruebas como:

Agudeza y campo visual.
Oftalmoscopía.
Electrorretinograma (ERG).
Angiografía con fluoresceína (AF).
Autofluorescencia del fondo de ojo (AFF).
Tomografía de coherencia óptica (OCT).

Diagnóstico genético

La confirmación se realiza mediante pruebas genéticas, clave para:

Comprender la evolución de la enfermedad.
Acceder a ensayos clínicos y terapias génicas.
Tomar decisiones sobre planificación familiar.

El estudio indica que el 80% de los pacientes con Stargardt accedió a pruebas genéticas y conoce el gen afectado. Sin embargo, el 60% tuvo que desplazarse fuera de su comunidad autónoma para obtener un diagnóstico certero.

👉 Este retraso y la falta de especialistas en algunas regiones refleja la necesidad de mayor formación en enfermedades raras visuales entre oftalmólogos generales.

Uso de servicios sanitarios y psicosociales

Atención oftalmológica

El 96% de los pacientes recurre al oftalmólogo, aunque solo el 28% lo hace en el sistema público, frente al 49,7% de otras enfermedades raras visuales.
El 72% acude a ópticas privadas y un 16% combina servicios públicos y privados.

Salud mental y apoyo psicológico

El 60% utiliza servicios de salud mental, reflejando el fuerte impacto emocional de la enfermedad.
La rehabilitación visual mediante terapeutas ocupacionales es más frecuente en Stargardt (24%) que en otras patologías raras visuales (6,3%).

Servicios especializados

El 16% ha acudido a un CSUR (Centro, Servicio o Unidad de Referencia del SNS).
El 32% ha utilizado servicios de neurología.
El 88% ha solicitado valoración de la discapacidad, dado el alto grado de limitación visual.

👉 Las asociaciones de pacientes son un recurso clave: un 64% de los afectados con Stargardt participa en ellas, lo que favorece el apoyo social y el acceso a información.

Retos y conclusiones del estudio

El Estudio Descriptivo de las Enfermedades Raras Visuales en España señala que, aunque la Enfermedad de Stargardt se diagnostica relativamente temprano, los pacientes afrontan retos importantes:

Necesidad de desplazarse para obtener un diagnóstico certero.
Falta de formación en oftalmología general sobre enfermedades raras visuales.
Dependencia de servicios privados para oftalmología y terapia ocupacional.
Subutilización de servicios públicos de tiflotecnología.

El acceso a diagnóstico genético, el fortalecimiento de los centros de referencia y el apoyo psicológico son claves para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

👉Preguntas frecuentes sobre la Enfermedad de Stargardt