Una nueva voz se ha integrado en mi blog : Conoce a María, nuestro avatar experto en NOHL. Retomo este blog para contaros una muy buena noticia. ¡ Y es que me apetece mucho contaros acerca de esta novedad! Para seguir divulgando sobre Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber , una condición que me toca muy de cerca, hemos creado una sección de chat especial aquí en el blog. En cualquier idioma, ahora puedes hablar con María mediante conversación de voz o chat , un avatar de IA increíble. María no solo es experta en NOHL, sino que, es una gran conocedora de esta patología y conoce bien su impacto social. Así, combina el conocimiento médico con la experiencia personal. Podrás preguntarle, sobre qué es la NOHL, las mutaciones más relevantes, los tratamientos actuales como la Idebenona, y claro, los esperanzadores avances en terapia génica. ¡Es como tener un amigo siempre disponible! Creemos que esta herramienta, será de gran ayuda para entender mejor esta enfermedad rara. ¡Anímate a ch...

Déjame que te cuente, Neuropatía óptica hereditaria de Leber: Ocurrió en Almería mientras llegaba a unas clases particulares de inglés. Un día cualquiera, de los 365 que tiene el año, y aquella noche y a partir de aquel momento comencé a convivir con una situación nueva en mi vida. Tras algunas vueltas de urgencias en urgencias, dictámenes médicos surrealistas al no dar con lo que tenía. Pasé por diversas y repetidas pruebas, incluso, al igual que a ti, muchas me las hicieron varias veces por distintos especialistas y posiblemente, al igual que a ti, ante la desesperación de unos padres preocupados al no saber que ocurría ni obtener datos que nos llevaran a un diagnóstico y tratamiento, seguíamos buscando especialistas. Después de algunos meses, le pusimos el “cascabel al gato” , Neuropatía Óptica de Leber , este es el nombre de la patología, la cual perjudica el campo visual al afectar al nervio óptico. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa , de la cual se desconoce su...

www.enfermedades-raras.org La Neuropatía óptica de Leber en el día mundial de las Enfermedades poco Frecuentes http://www.enfermedades-raras.org/index.php/ayudanos/haztesocio El 28 de Febrero es el día internacional de las enfermedades poco frecuentes o conocidas también como raras. Son patologías que llegan a tu vida sin avisar. En ocasiones son visibles externamente y en otros casos no lo son al afectar a órganos internos.   Según la Federación Española de Enfermedades Raras (en adelante FEDER),  "Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes". Añade también en su web:  http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras, que las "patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la O...

Día Internacional de las Personas con Discapacidad en Málaga. La repercusión en los medios ha sido durante el día de hoy muy interesante. La gestión de esta comunicación y su proceso, han tenido  un resultado positivo. Aquí os dejo un ejemplo . Corte del programa de CADENA SER MÁLAGA (magazine), presentado por Esther Luque, donde Isabel Ladrón informa sobre las circunstancias que atraviesan las personas con discapacidad en tiempo de recortes y no pagos en materia de derechos adquiridos. Organizando el proceso y realizando una buena planificación, los resultados deben ser positivos. Por este motivo, es necesario agradecer el trabajo realizado por los compañeros de prensa, radio, televisión y medios digitales. Se trata de un momento donde es necesario hacer visible la brecha abierta entre el colectivo de las personas que conviven con alguna discapacidad y cualquier otra persona sin discapacidad. Acceso al empleo, al ocio, turismo, salir de compras ...