Acceso a idebenona aprobada en Inglaterra, mutación ND4, ensayos clínicos y concienciación en España La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad rara mitocondrial que provoca pérdida súbita de visión central, afectando principalmente a hombres jóvenes, y en menor proporción a mujeres. En los últimos meses hemos visto actualizaciones para LHON en el tratamiento, la investigación genética y la concienciación social en torno a esta patología. A continuación, recopilamos los temas más relevantes publicados recientemente en Rincón Poco Frecuente . 1. Inglaterra aprueba idebenona (Raxone) para LHON La noticia más destacada llega desde Reino Unido: el Instituto Nacional de Excelencia en Salud (NICE ) ha aprobado la idebenona (Raxone) como tratamiento para pacientes con LHON mayores de 12 años. El fármaco estará disponible en el Servicio Nacional de Salud británico (NHS) en un plazo estimado de tres meses. En España, aunque la Agencia Europea del Medicamento (EMA) l...

Neuropatía óptica hereditaria de Leber, enfermedad rara con diversos  ensayos clínicos en marcha Neuropatía Óptica hereditaria de Leber En el marco de la semana de concienciación por las enfermedades mitocondriales Déjame que hoy comience esta entrada con una metáfora: en este mundo de las enfermedades raras es necesario encontrar faros para quienes navegan en la incertidumbre de un diagnóstico poco frecuente , especialmente cuando la vista, esa ventana de luz y de color se deteriora. Y es que, cuando hablamos de la   (LHON) , hablamos de un ladrón silencioso que llega sin avisar (sigo con las metáforas).  A pesar de la incertidumbre que rodea a esta patología, la ciencia no descansa. Y ahora vamos a sumergirnos en el presente y futuro de los posibles tratamientos para la LHON, explorando alguno de los ensayos clínicos que hoy están activos y que representan la esperanza de un mañana mejor para muchas personas afectadas. Enfermedad rara mitocondrial:  Neuropatía ópti...

El Ministerio de Sanidad anunció una importante novedad que aliviará el proceso de salud en miles de pacientes en nuestro país, y es que a partir de ahora, el Sistema Nacional de Salud (SNS) financiará la jeringa precargada de Eylea 8 mg , un avance significativo para el tratamiento de la Degeneración Macular Asociada a la Edad neovascular (DMAEn) y el Edema Macular Diabético (EMD) . Alto a la pérdida de visión Estas dos patologías se curan, son las principales causas de pérdida de visión a nivel mundial y, hasta ahora, requerían inyecciones intraoculares muy frecuentes, lo que suponía un gran esfuerzo para los pacientes, sus cuidadores y el propio sistema sanitario. Eylea 8 mg no solo ofrece a los oftalmólogos una herramienta precisa y sencilla para administrar el fármaco, sino que lo más importante es que permite extender los intervalos de tratamiento hasta 5 meses . Esto significa una reducción considerable en la frecuencia de las inyecciones, manteniendo un perfil de seguridad y ...