Todo comenzó en 2020 . En aquel momento coordinaba Asanol, la asociación española de LHON , y sentí que era fundamental que la sociedad entendiera nuestra realidad. No queríamos hacerlo solos, así que buscamos la alianza con otros grupos de pacientes en Europa y juntos impulsamos una idea: crear el Día Europeo de la LHON el 19 de septiembre , en plena Semana de Concienciación de las Enfermedades Mitocondriales . Lo que empezó como una idea se ha convertido en una tradición, una fecha en el calendario sobre la que trabajar previamente. Cada 19 de septiembre, promovemos un diálogo global y encuentros locales entre médicos y pacientes.  Fieles a esta misión, las publicaciones de este blog durante este mes de septiembre están dedicadas a profundizar en la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber : Porque la visibilidad la construimos entre todos . Jornada GLOBAL de concienciación sobre enfermedad rara  Ya puedes marcar en tu calendario el Día de Concienciación sobre la LHON ,...

En el ámbito de las enfermedades raras , es crucial visibilizarlas y dar a conocer las dificultades que enfrentan los pacientes a diario. Estas barreras incluyen el acceso limitado a la tecnología, barreras arquitectónicas, o dificultades para acceder en igualdad a la educación y el empleo. Mientras tanto, es fundamental que la comunidad médica y los centros de investigación continúen trabajando en soluciones terapéuticas y proporcionen información clara a los pacientes, que están en proceso de lograr su diagnóstico. En 2020, como presidente de Asanol , la asociación española para la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber ( LHON ), la visibilidad se convirtió en un pilar fundamental y trasversal de nuestro trabajo. Con el objetivo de generar un gran impacto, colaboramos con otros grupos de pacientes europeos y establecimos el 19 de septiembre como el Día Europeo de la LHON . Esta fecha coincide con la Semana de Concienciación sobre las enfermedades mitocondriales. Desde entonces, cad...

  ¿Qué es la Enfermedad de Stargardt? La Enfermedad de Stargardt , también conocida como Fundus Flavimaculatus , es una distrofia macular hereditaria considerada la más común de su tipo y la segunda distrofia de retina más prevalente después de la retinosis pigmentaria . Se estima una prevalencia de 1 caso por cada 8.000–10.000 nacimientos , sin diferencias significativas entre sexos. Su origen está en una mutación del gen ABCA4 , localizado en el cromosoma 1. Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo , lo que significa que deben heredarse dos copias mutadas del gen (una de cada progenitor) para que se manifieste la enfermedad.    Con el comentario de Miguel Ruíz a esta entrada, amplío la información indicando que, no solo existe un gen causante de esta enfermedad, existen otros genes que causan el mismo fenotipo como por ejemplo el gen PROM1, el gen CRB1 o el genELOVL4 entre otros, además con un patrón de herencia dominante en alguno de ellos. Debido a este proble...

¿Sientes que con la llegada del calor el dolor de cabeza regresa y tu energía desaparece? No estás solo, no estás sola. Las olas de calor son mucho más que días de sudor y cansancio. Son un desafío real para tu salud que puede manifestarse de formas que quizás no reconoces. La Agencia Estatal de Meteorología ( AEMET ) y la Organización Mundial de la Salud ( OMS)  no dejan de advertirlo: estos episodios de calor extremo son un riesgo serio. Te explicamos por qué y, lo más importante, qué puedes hacer para cuidarte . ¿Qué es una ola de calor? Una ola de calor se define, según la Agencia Estatal de Meteorología (AEMET), como un episodio de al menos tres días consecutivos en los que las temperaturas máximas superan ciertos umbrales considerados extremos para cada zona geográfica. Estos umbrales varían según la región, ya que no es igual el impacto del calor en Sevilla que en Oviedo, por ejemplo. Así im pactan las altas temperaturas en tu salud Tu cuerpo es una máquina bien estructur...

La terapia génica, con Luxturna a la cabeza, abre la puerta a un futuro esperanzador para quienes padecen enfermedades hereditarias de la retina. Y es que el  campo de la medicina ocular ha experimentado un avance revolucionario con la llegada de la terapia génica Luxturna, que ofrece  una nueva esperanza para enfermedades hereditarias de la retina que antes conducían irremediablemente a la ceguera. Terapia génica para retinosis pigmentaria  En estos últimos años, según expertos consultados, el mayor logro en terapias para enfermedades que limitan la visión, encontramos Luxturna (voretigene neparvovec) . Aprobado por la FDA en 2017 y posteriormente en Europa y otros países como España.  Y es que Luxturna fue la primera terapia génica aprobada para una enfermedad ocular. Luxturna, tratamiento para Retinosis Pigmentaria  Este tratamiento está diseñado para pacientes con distrofia retiniana hereditaria causada por mutaciones en ambas copias del gen RPE65 . Estas ...