MitoSpain: Terapia Génica para LHON Dra. Magali Taiel Directora médica Gensight
Terapia génica para Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
- Terapia génica para la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber: lo que aprendimos en el I Congreso MitoSpain
En septiembre de 2025 tuve la oportunidad de seguir de cerca el I Congreso MitoSpain, una cita destacada en el calendario para quienes convivimos, investigamos o acompañamos de cerca las enfermedades mitocondriales.
La reunión fue promovida por la Asociación Española de Patologías Mitocondriales (AEPMI) junto con la Fundación Ana Carolina Díez Mahou o la Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber (ASANOL). También, participaron organizaciones y redes de referencia como Familias GA (Aciduria glútárica), Genomit, el European Joint Programme Rare Disease, CIBERER, la European Reference Network MetabERN y el Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre.
La cita coincidió con la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales, un momento idóneo para visibilizar este grupo de enfermedades tan complejo y, a la vez, tan necesitado de estudio.
Un paso más hacia el conocimiento
- El objetivo de MitoSpain fue claro: fomentar la colaboración entre especialistas en pacientes adultos y en población pediátrica, neurólogos y neuropediatras de toda España, al tiempo que se impulsaba el intercambio directo con investigadores internacionales referentes en medicina mitocondrial.
En este caso, para los pacientes LHON, hubo una ponencia de gran interés, dedicada a la “Terapia Génica para la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON)”, que fue presentada por la Dra. Magali Taiel, directora médica de Gensight (París).
Esta ponencia representa una oportunidad única de escuchar una versión científica y actualizada sobre esta situación. Consciente de la necesidad de difundir esta información de forma accesible, He preparado un vídeo resumen en el que explico los puntos principales de la ponencia, con ayuda de herramientas de inteligencia artificial. También comparto la grabación original, y añado un resumen divulgativo en español para ayudar a más personas a entender qué está pasando con la terapia génica para la LHON y hacia dónde se dirige la investigación.
Para mí, este fue uno de los momentos más relevantes del congreso, junto a la ponencia de la dra. Castillo, además de todo el contenido centrado en las patologías mitocondriales. Quizá te preguntes por qué. Hasta ahora, toda la información sobre la terapia génica para esta patología poco frecuente nos llegaba a través de notas de prensa. Sabíamos que los ensayos clínicos arrojaron resultados positivos, aunque un 30 % de los pacientes con LHON no respondían a esta terapia.
Sin embargo, la valoración negativa de la EMA obligó a la compañía farmacéutica a detener y reiniciar el procedimiento. Esto supuso un duro golpe para las expectativas de los pacientes que cumplían los criterios para acceder al fármaco. Por eso, resultó muy valioso recibir estas explicaciones de primera mano y, sobre todo, entender los retos técnicos y regulatorios que han causado estos retrasos.
Antes de finalizar, mi motivación es puramente informativa y divulgativa. No existe ningún vínculo de interés con la compañía mencionada; mi objetivo es seguir acercando el conocimiento científico a quienes más lo necesitan.
Y ahora te dejo con un resumen de la intervención de la Dra. Magali Taiel. Un resumen divulgativo, que con tono cercano explica la ponencia de la experta (resumen realizado con IA). También te comparto la ponencia original. Ponencia MitoSpain: Video original
Video resumen :
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