Luxturna: el tratamiento innovador para una enfermedad rara visual (terapia génica)
Terapia génica para retinosis pigmentaria
En estos últimos años, según expertos consultados, el mayor logro en terapias para enfermedades que limitan la visión, encontramos Luxturna (voretigene neparvovec). Aprobado por la FDA en 2017 y posteriormente en Europa y otros países como España.
Y es que Luxturna fue la primera terapia génica aprobada para una enfermedad ocular.
Luxturna, tratamiento para Retinosis Pigmentaria
Este tratamiento está diseñado para pacientes con distrofia retiniana hereditaria causada por mutaciones en ambas copias del gen RPE65. Estas mutaciones interrumpen el ciclo visual, lo que lleva a una pérdida progresiva de la visión, comenzando con ceguera nocturna en la infancia o juventud y avanzando hacia la ceguera total.
Acerca del tratamiento
El tratamiento implica una única inyección subretiniana en cada ojo. Esta inyección introduce una copia funcional del gen RPE65 en las células de la retina. Los resultados de los ensayos clínicos y la experiencia en el mundo real han mostrado mejoras significativas y duraderas en la capacidad de los pacientes para desenvolverse en condiciones de poca luz.
Aunque no restaura la visión al 100%, su impacto en la calidad de vida de los pacientes es inmenso, permitiéndoles realizar tareas cotidianas que antes eran imposibles.
¿Por qué Luxturna es el avance con mayor impacto para pacientes?
Luxturna es considerado el avance más importante porque, a pesar de tratar una enfermedad rara, su aprobación y éxito han inaugurado una nueva era en la oftalmología. Representa un cambio de paradigma, pasando de la simple gestión de los síntomas a la corrección genética de la causa subyacente de la enfermedad.
Su éxito ha impulsado significativamente la investigación y el desarrollo de terapias génicas para muchas otras enfermedades oculares hereditarias. Esto promete un futuro en el que la ceguera de origen genético podría ser, en muchos casos, una condición tratable e incluso curable.
La terapia génica para Neuropatía óptica hereditaria de Leber
La terapia génica es considerada la vía más prometedora para la NOHL, especialmente para las mutaciones específicas como la ND4. Los avances en China con NR082 son particularmente relevantes, con la finalización de la fase III de inscripción de pacientes, lo que sugiere que podría estar cerca de una posible aprobación.
Y es que LHON puede tener diferentes mutaciones y presentaciones clínicas, lo que requiere investigación continua para entender la heterogeneidad de la enfermedad y desarrollar tratamientos más personalizados.
A medida que las terapias avanzan, el acceso a tratamientos efectivos para los pacientes con esta enfermedad poco frecuente, Neuropatía óptica hereditaria de Leber, es un desafío global, y China no es una excepción.
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