Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber: diagnóstico y tratamientos disponibles en 2025

¿Qué es la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL)?

La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL o LHON por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara de origen genético que afecta principalmente al nervio óptico, provocando una pérdida repentina y grave de la visión central. Generalmente aparece en la adolescencia o en la juventud temprana, y está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial. Aunque no existe una cura definitiva, actualmente se investiga en terapias génicas y tratamientos innovadores para mejorar la calidad de vida de las personas con esta enfermedad poco frecuente.

Nuevas terapias para Neuropatía óptica hereditaria de Leber 

La Neuropatía Óptica de Leber (LHON) es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a hombres jóvenes, en menor medida a mujeres, causando una pérdida de visión rápida y grave. Imagina que las células de tu ojo que transmiten información al cerebro (llamadas células ganglionares) empiezan a fallar. Esto es lo que ocurre con la LHON, y es el trastorno del ADN mitocondrial (el "motor" de nuestras células) más común.

Hay buenas noticias en el horizonte. Una compañía biofarmacéutica llamada GenSight Biologics está trabajando en una terapia génica prometedora llamada LUMEVOQ. Esta terapia busca reparar el problema genético que causa la LHON, especialmente en pacientes que tienen una mutación específica en el gen ND4.

¿Cómo Funciona LUMEVOQ?

Piensa en LUMEVOQ como una herramienta inteligente que corrige un error en el "manual de instrucciones" de tus células. Utiliza un virus inofensivo (un "vector") para introducir una versión funcional del gen ND4 directamente en las células del ojo. Este gen es crucial para producir la energía que las células necesitan para funcionar correctamente.

Neuropatía óptica de Leber: Avances prometedores en ensayos clínicos 

GenSight ha realizado dos importantes ensayos clínicos de fase III, llamados REVERSE y RESCUE. Estos estudios han evaluado los efectos de LUMEVOQ en pacientes con LHON.

• Estudio REVERSE: Participaron 37 pacientes que habían empezado a perder visión entre 6 meses y un año antes. Sorprendentemente, se observó una mejora constante en la función visual en AMBOS ojos, incluso en el ojo que no fue inyectado con el tratamiento. Investigaciones posteriores en primates sugirieron que la terapia podría pasar de un ojo al otro. Los resultados de este ensayo fueron publicados en la prestigiosa revista Science Translational Medicine.
• Estudio RESCUE: Incluyó a 39 pacientes en las primeras etapas de la enfermedad (menos de 6 meses de pérdida de visión). Al igual que en REVERSE, se vio una mejora notable en la agudeza visual en ambos ojos y la terapia fue bien tolerada. Los hallazgos de RESCUE se publicaron en la revista Ophthalmology.

En septiembre de 2020, GenSight solicitó a la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) la aprobación de LUMEVOQ para el tratamiento de pacientes con LHON y la mutación ND4. Estos resultados positivos de los ensayos clínicos ofrecen una esperanza significativa para las personas afectadas por esta condición que limita la visión. 

La odisea de Raxone en España 

Raxone, cuyo principio activo es la idebenona, es una de esas luces que aparecen en el horizonte para los pacientes con Neuropatía Óptica de Leber (NOHL). Este fármaco, autorizado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) en 2015, se presenta como la única opción terapéutica para esta patología poco frecuente.

A pesar de su aprobación a nivel europeo, el acceso a este medicamento en España ha sido una verdadera odisea. Las autoridades sanitarias, a lo largo de los años, han alegado "incertidumbre sobre su valor terapéutico" e "impacto presupuestario", negando su inclusión en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud.

Esta situación deja a los pacientes en una posición de vulnerabilidad extrema. Es como si el barco de rescate estuviera a la vista, pero no les dejaran subir. Asociaciones de pacientes como ASANOL han alzado la voz para que Raxone sea una realidad en los hospitales españoles, tal y como ya ocurre en otros países europeos. Afortunadamente, ha habido avances a nivel judicial, con sentencias del Tribunal Supremo que avalan el derecho de los pacientes a recibir este tratamiento, reconociendo que la negativa de las administraciones vulnera derechos fundamentales. Es una victoria, sin duda, pero el camino sigue siendo un laberinto.

Acerca de Neuropatía óptica hereditaria de Leber:

Te propongo escuchar esta conversación informal entre el neurólogo Dr. Jesús Porta-Etessam y Pedro García Recover, paciente experto que comparte su experiencia personal con la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON).

Este diálogo es un punto de partida para quién busca información sobre esta patología poco frecuente, aborda desde las pruebas cruciales para un diagnóstico certero de LHON hasta las claves para una atención médica integral y de calidad para pacientes con esta condición. Además, los protagonistas exploran en profundidad los aspectos sociales y emocionales que surgen tras el desarrollo de la enfermedad, destacando la vital importancia de una comunicación fluida y empática entre el paciente y su médico experto.

Una pieza fundamental para pacientes con LHON, sus familias, cuidadores y profesionales de la salud que buscan entender mejor esta enfermedad rara y mejorar la calidad de vida de quienes conviven con ella.