Situación en la enfermedad rara: Neuropatía óptica hereditaria de Leber

Acceso a idebenona aprobada en Inglaterra, mutación ND4, ensayos clínicos y concienciación en España

La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad rara mitocondrial que provoca pérdida súbita de visión central, afectando principalmente a hombres jóvenes, y en menor proporción a mujeres. En los últimos meses hemos visto actualizaciones para LHON en el tratamiento, la investigación genética y la concienciación social en torno a esta patología. A continuación, recopilamos los temas más relevantes publicados recientemente en Rincón Poco Frecuente.

1. Inglaterra aprueba idebenona (Raxone) para LHON

La noticia más destacada llega desde Reino Unido: el Instituto Nacional de Excelencia en Salud (NICE) ha aprobado la idebenona (Raxone) como tratamiento para pacientes con LHON mayores de 12 años.

• El fármaco estará disponible en el Servicio Nacional de Salud británico (NHS) en un plazo estimado de tres meses.

• En España, aunque la Agencia Europea del Medicamento (EMA) lo autorizó en 2015, el acceso ha sido limitado por la Administración Pública.

• Una reciente sentencia del Tribunal Supremo español ha reconocido el derecho de algunos pacientes a recibir este tratamiento, marcando un precedente legal. Y si esto te parece lo normal, no lo es, en absoluto. Además de la tensión que representa obtener el diagnóstico certero y la demora en el tiempo, ya que no existe la suficiente experiencia clínica para diagnosticar LHON, cuando el especialista por fin, te dice que hay un tratamiento, que no cura, aunque sí podría detener el progreso de la patología, la comunidad autónoma niega el acceso al citado tratamiento.  

Este hecho refleja cómo la equidad en el acceso a medicamentos huérfanos depende tanto de la ciencia como de la voluntad política y judicial.

2. Mutación ND4 (G11778A): el principal factor genético

La mutación en el gen MT-ND4, concretamente la variante G11778A, es responsable de alrededor del 70 % de los casos de LHON a nivel mundial.

• Esta alteración mitocondrial provoca un fallo en la producción de energía celular.

• Las células del nervio óptico, altamente dependientes de la energía, resultan gravemente afectadas.

• La mayoría de los ensayos clínicos actuales se centran en corregir esta mutación, ya sea mediante fármacos o terapias génicas.

Conocer esta mutación es clave para el diagnóstico genético, la investigación biomédica y el desarrollo de tratamientos personalizados, por ello, pide siempre el test genético. 

3. Ensayos clínicos y nuevas terapias

La investigación sobre LHON está en plena evolución, con ensayos clínicos activos que buscan frenar o revertir la pérdida de visión.

• Estudio NCT04912843: evalúa la seguridad y eficacia de una inyección intravítrea unilateral de NR082 en pacientes con mutación ND4.

• Registro REALITY LHON (NCT03295071): analiza la evolución natural de la enfermedad y los factores que influyen en su progresión.

• Terapia génica con vectores rAAV2-ND4: estrategia innovadora para introducir copias funcionales del gen y restaurar la función mitocondrial.

Aunque se encuentran en fases tempranas, estos ensayos representan un paso decisivo hacia terapias más efectivas.

4. Concienciación y visibilidad de las enfermedades raras

Más allá de los centros de investigación, la concienciación social es un pilar fundamental para avanzar en el reconocimiento y apoyo a los pacientes.

• Desde 2020, la asociación Asanol ha promovido el 19 de septiembre como Día Europeo de LHON, coincidiendo con la Semana de Concienciación sobre Enfermedades Mitocondriales.

• En este año, 2025, la Asociación AEPMI, ha promovido el I Congreso MITOSPAIN, en el que participaron otras entidades de patologías mitocondriales como Asanol. ¡Que necesario es sumar esfuerzos y hacerlas visibles!

• Y es que estas iniciativas visibilizan las dificultades que enfrentan los pacientes: acceso a la educación, empleo, ayudas técnicas o adversidades de acceso a tratamientos. además de evidencias la buena voluntad de los expertos al recibir y atender a las personas afectadas y poner el foco en la gestión de determinados CSUR. No por ser CSUR, las personas afectadas de estas condiciones van a tener una mejor atención, otro asunto en el que poner atención. 

• La colaboración entre pacientes, investigadores, medios y administraciones resulta clave para mantener informadas a las familias y personas afectadas.

Conclusión

Los recientes avances en estudios para la  investigación genética, ensayos clínicos y concienciación social ofrecen esperanza para las personas con LHON, lo que ocurre, es que este proceso es lento para el día a día de las personas con estos diagnósticos. 

Por lo expuesto, aún queda camino por recorrer: es necesario un compromiso conjunto entre ciencia, políticas públicas y sociedad para garantizar el acceso equitativo a los tratamientos, la inclusión social y el derecho a la salud de quienes conviven con enfermedades raras. No puede darse el caso de acceder a un tratamiento mediante los tribunales, es lamentable que las familias deban plantear este trámite para tener el acceso a un medicamento aprobado para pacientes con Neuropatía óptica hereditaria de Leber. 

Acceso sin equidad al único tratamiento aprobado por la EMA para pacientes con la enfermedad rara: Neuropatía óptica hereditaria de Leber.