Terapia génica para Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) Terapia génica para la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber: lo que aprendimos en el I Congreso MitoSpain En septiembre de 2025 tuve la oportunidad de seguir de cerca el I Congreso MitoSpain, una cita destacada en el calendario para quienes convivimos, investigamos o acompañamos de cerca las enfermedades mitocondriales. La reunión fue promovida por la Asociación Española de Patologías Mitocondriales (AEPMI) junto con la Fundación Ana Carolina Díez Mahou o la Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber (ASANOL). También, participaron organizaciones y redes de referencia como Familias GA (Aciduria glútárica), Genomit, el European Joint Programme Rare Disease, CIBERER, la European Reference Network MetabERN y el Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre. La cita coincidió con la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales, un momento idóneo para visibilizar este grupo de enfermedades tan complejo y, ...

Retinosis Pigmentaria y Estudio EDERVE: La Realidad de una Enfermedad Rara Visual en España Tras obtener los resultados del Estudio EDERVE, ponemos el foco en la Retinosis Pigmentaria. Lo hacemos bajo la lupa del Estudio Descriptivo de las Enfermedades Raras Visuales en España (EDERVE).  Este trabajo pionero ofrece datos inéditos y necesarios sobre el diagnóstico, la genética y la calidad de vida de las personas afectadas. ¿Qué revela el Estudio EDERVE sobre las enfermedades raras? El Estudio EDERVE fue desarrollado con rigor por el Grupo de Investigación en Enfermedades Raras Visuales (GISERV), al que pertenezco, y a su vez, el grupo de investigación está vinculado la Asociación Retina Murcia, marcando un antes y un después. Es el primer informe en España que se atreve a dibujar un mapa completo de la situación. El estudio examina: • El acceso real al diagnóstico clínico y genético. • El impacto social y psicosocial, a menudo invisible, de las enfermedades raras visuales. • Los re...

Participa en la encuesta nacional  Murcia, 11 de noviembre de 2025. La Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha destinado 5.000 euros para respaldar un proyecto pionero que evaluará los recursos y necesidades educativas de niños y niñas con enfermedades raras que afectan a la visión . Se trata del primer estudio de ámbito estatal centrado en este grupo de población, coordinado por la doctora Carmen M.ª Gómez Navarro , profesora del Departamento de Trabajo Social y Servicios Sociales de la Universidad de Murcia (UMU) . El objetivo principal es ofrecer una visión actualizada de la realidad educativa de estos menores en diferentes etapas escolares y comunidades autónomas, analizando tanto sus experiencias como las de sus familias y del profesorado. Accede al link para hacer la encuesta  Pincha AQUÍ para acceder al cuestionario, solo te ocupara unos minutos. Y si necesitas más información, accede a la noticia publicada en La Vanguardia , acerca de...

El Dr. José María Millán, nuevo director de investigación en enfermedades raras en el CIBER Los centros de investigación, sociedades médicas y las personas que convivimos con una enfermedad rara estamos de enhorabuena. El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) ha nombrado al Dr. José María Millán como nuevo director de su área temática en Enfermedades Raras . Este nombramiento no es solo un reconocimiento a su extensa y sólida trayectoria, sino también un gran paso para el avance en la investigación en este campo. Dilatada experiencia en investigación de enfermedades raras  El Dr. Millán es todo un referente: Dirige el Grupo de Investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica en el IIS La Fe , y participa activamente en comités científicos de alto nivel como Orphanet-España y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) . Su trabajo se centra en el diagnóstico genético y en el desarrollo de terapias para enfermedades neurosensoriales poco frecuentes ...

Acceso a idebenona aprobada en Inglaterra, mutación ND4, ensayos clínicos y concienciación en España La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad rara mitocondrial que provoca pérdida súbita de visión central, afectando principalmente a hombres jóvenes, y en menor proporción a mujeres. En los últimos meses hemos visto actualizaciones para LHON en el tratamiento, la investigación genética y la concienciación social en torno a esta patología. A continuación, recopilamos los temas más relevantes publicados recientemente en Rincón Poco Frecuente . 1. Inglaterra aprueba idebenona (Raxone) para LHON La noticia más destacada llega desde Reino Unido: el Instituto Nacional de Excelencia en Salud (NICE ) ha aprobado la idebenona (Raxone) como tratamiento para pacientes con LHON mayores de 12 años. El fármaco estará disponible en el Servicio Nacional de Salud británico (NHS) en un plazo estimado de tres meses. En España, aunque la Agencia Europea del Medicamento (EMA) l...

Hay un país que acaba de aprobar Raxone, Idebenona para una enfermedad rara, ¿quieres saber cuál es? En esta ocasión contamos una buena noticia para las personas en Inglaterra afectadas por Neuropatía óptica hereditaria de Leber, LHON.  Y es que el  Instituto Nacional de Excelencia en Salud y Atención del Reino Unido (NICE) ha dado un paso crucial al aprobar el uso de la idebenona , conocida comercialmente como Raxone (Chiesi), para el tratamiento de esta enfermedad rara en pacientes a partir de los 12 años. Se espera que la guía definitiva del NICE se publique en este mes de septiembre, y a partir de esa fecha, el Servicio Nacional de Salud (NHS) del Reino Unido pondrá el tratamiento a disposición de los pacientes en un plazo de tres meses. ¿Qué es la Neuropatía Óptica de Leber y por qué este avance es tan importante? La NOHL , o LHON por sus siglas en inglés, es una enfermedad genética rara que afecta la visión de manera repentina y sin dolor. Suele aparecer en niños y adu...