Retinosis Pigmentaria, análisis del estudio EDERVE

Retinosis Pigmentaria y Estudio EDERVE: La Realidad de una Enfermedad Rara Visual en España

Tras obtener los resultados del Estudio EDERVE, ponemos el foco en la Retinosis Pigmentaria. Lo hacemos bajo la lupa del Estudio Descriptivo de las Enfermedades Raras Visuales en España (EDERVE).  Este trabajo pionero ofrece datos inéditos y necesarios sobre el diagnóstico, la genética y la calidad de vida de las personas afectadas.

¿Qué revela el Estudio EDERVE sobre las enfermedades raras?

El Estudio EDERVE fue desarrollado con rigor por el Grupo de Investigación en Enfermedades Raras Visuales (GISERV), al que pertenezco, y a su vez, el grupo de investigación está vinculado la Asociación Retina Murcia, marcando un antes y un después. Es el primer informe en España que se atreve a dibujar un mapa completo de la situación.

El estudio examina:

• El acceso real al diagnóstico clínico y genético.

• El impacto social y psicosocial, a menudo invisible, de las enfermedades raras visuales.

• Los recursos que verdaderamente utilizan los pacientes y sus familias.

El estudio recabó información de 470 personas con 43 patologías distintas. Esta muestra es un reflejo latente de la realidad en nuestro país.

Síntomas de la Retinosis Pigmentaria: 

La Retinosis Pigmentaria (RP) es la distrofia de retina más frecuente, afectando a 1 de cada 4.000 personas. Se caracteriza por una degeneración progresiva de los fotorreceptores (conos y bastones) y el acúmulo de pigmento. Explicar esta enfermedad es hablar de una "noche" que llega antes de tiempo.

Entre sus síntomas principales se encuentran:

• Ceguera nocturna: Es el primer aviso, caracterizado por la dificultad para adaptarse a la oscuridad.

• Pérdida del campo visual periférico: La conocida "visión en túnel", descrita como mirar la vida a través de una cerradura.

• Disminución de la agudeza visual y problemas con los colores.

La enfermedad afecta generalmente a ambos ojos y suele debutar en la adolescencia o juventud, un momento vital complejo donde la enfermedad marca el ritmo.

El diagnóstico en España: Tiempos, genética y barreras

El estudio EDERVE aporta datos que deben invitar a la reflexión. La edad media de inicio de síntomas es de 30,2 años, lo cual es algo más tarde que otras enfermedades visuales.

Un dato esperanzador es que más del 50% obtuvo su diagnóstico en menos de 1 año. No obstante, existe una brecha territorial importante: un 33,5% de los pacientes tuvo que viajar fuera de su provincia para obtener un diagnóstico.

En cuanto al diagnóstico genético:

• Un 95,9% de los diagnósticos clínicos fue realizado por genetistas.

• La asignatura pendiente es que solo un 44,2% conoce el gen afectado.

Ante esto, existe una alta dependencia del diagnóstico genético, pero todavía hay barreras de acceso que deben derribarse.

Tratamientos y recursos: Más allá de la terapia génica

Hablar de tratamiento en Retinosis Pigmentaria es hablar de cautela y esperanza. Actualmente, la única terapia aprobada es Luxturna, indicada exclusivamente para pacientes con mutaciones en el gen RPE65. Sin embargo, la ciencia avanza en terapias para otros genes, trasplante de células retinianas y visión artificial.

Según el Estudio EDERVE, los pacientes recurren principalmente a:

• Oftalmología y Ópticas: Usadas por un 95,4% para filtros y lupas.

• Salud mental: Es el segundo recurso más utilizado, ya que el impacto emocional de perder la visión requiere tanto cuidado como los propios ojos.

Llama la atención la baja utilización de rehabilitadores visuales, lo que señala una brecha asistencial clara. Las asociaciones de pacientes, como Retina Murcia, juegan un rol vital, vinculando a más de dos tercios de los afectados.

Y es que la Retinosis Pigmentaria es un reto mayúsculo para la salud pública. Estudios como el EDERVE son faros necesarios que alumbran el camino hacia mejores diagnósticos y una atención más humana.

Preguntas Frecuentes sobre la Retinosis Pigmentaria y el Estudio EDERVE

¿Qué es la Retinosis Pigmentaria?

La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad rara hereditaria que provoca la degeneración progresiva de la retina, afectando la visión nocturna, el campo visual y la agudeza visual.

¿A qué edad suelen aparecer los primeros síntomas de la Retinosis Pigmentaria?

Según el Estudio EDERVE, la edad media de inicio de los síntomas es de 30,2 años, más tarde que en otras enfermedades raras visuales.

¿Cómo se diagnostica la Retinosis Pigmentaria?

El diagnóstico se realiza mediante exploración del fondo de ojo, estudio del campo visual, electrorretinograma y pruebas genéticas. La confirmación genética es clave.

¿Existe tratamiento para la Retinosis Pigmentaria?

Actualmente, el único tratamiento aprobado es la terapia génica Luxturna (Voretigene Neparvovec), indicada solo en pacientes con mutaciones en el gen RPE65. La investigación explora nuevas terapias.

¿Qué recursos utilizan más las personas con Retinosis Pigmentaria en España?

Según EDERVE, los pacientes acuden sobre todo a oftalmólogos, ópticas y servicios de salud mental. Sin embargo, pocos utilizan rehabilitación visual o terapia ocupacional.

¿Cuál es el papel de las asociaciones de pacientes en la Retinosis Pigmentaria?

Más de dos tercios de los pacientes forman parte de una asociación, como Retina Murcia, que ofrece apoyo emocional, información, acompañamiento y promueve la investigación.

¿Dónde puedo encontrar más información sobre enfermedades raras visuales en España?

El Estudio EDERVE, desarrollado por la Asociación Retina Murcia, es la fuente más completa y reciente sobre diagnóstico y recursos en enfermedades raras visuales en España.