Hay un país que acaba de aprobar Raxone, Idebenona para una enfermedad rara, ¿quieres saber cuál es? En esta ocasión contamos una buena noticia para las personas en Inglaterra afectadas por Neuropatía óptica hereditaria de Leber, LHON.  Y es que el  Instituto Nacional de Excelencia en Salud y Atención del Reino Unido (NICE) ha dado un paso crucial al aprobar el uso de la idebenona , conocida comercialmente como Raxone (Chiesi), para el tratamiento de esta enfermedad rara en pacientes a partir de los 12 años. Se espera que la guía definitiva del NICE se publique en este mes de septiembre, y a partir de esa fecha, el Servicio Nacional de Salud (NHS) del Reino Unido pondrá el tratamiento a disposición de los pacientes en un plazo de tres meses. ¿Qué es la Neuropatía Óptica de Leber y por qué este avance es tan importante? La NOHL , o LHON por sus siglas en inglés, es una enfermedad genética rara que afecta la visión de manera repentina y sin dolor. Suele aparecer en niños y adu...

Neuropatía óptica hereditaria de Leber, enfermedad rara con diversos  ensayos clínicos en marcha Neuropatía Óptica hereditaria de Leber En el marco de la semana de concienciación por las enfermedades mitocondriales Déjame que hoy comience esta entrada con una metáfora: en este mundo de las enfermedades raras es necesario encontrar faros para quienes navegan en la incertidumbre de un diagnóstico poco frecuente , especialmente cuando la vista, esa ventana de luz y de color se deteriora. Y es que, cuando hablamos de la   (LHON) , hablamos de un ladrón silencioso que llega sin avisar (sigo con las metáforas).  A pesar de la incertidumbre que rodea a esta patología, la ciencia no descansa. Y ahora vamos a sumergirnos en el presente y futuro de los posibles tratamientos para la LHON, explorando alguno de los ensayos clínicos que hoy están activos y que representan la esperanza de un mañana mejor para muchas personas afectadas. Enfermedad rara mitocondrial:  Neuropatía ópti...