¿Qué es la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL)? La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL o LHON por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara de origen genético que afecta principalmente al nervio óptico, provocando una pérdida repentina y grave de la visión central. Generalmente aparece en la adolescencia o en la juventud temprana, y está causada por mutaciones en el ADN mitocondrial. Aunque no existe una cura definitiva, actualmente se investiga en terapias génicas y tratamientos innovadores para mejorar la calidad de vida de las personas con esta enfermedad poco frecuente . Nuevas terapias para Neuropatía óptica hereditaria de Leber  La Neuropatía Óptica de Leber (LHON) es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a hombres jóvenes, en menor medida a mujeres, causando una pérdida de visión rápida y grave . Imagina que las células de tu ojo que transmiten información al cerebro (llamadas células ganglionares) empiezan a fallar. Esto es lo que o...

Anoche, el Café Berlín de Madrid vibró con el buen sonido y las inconfundibles melodías de esta banda, MÄBU . No era un concierto cualquiera; para muchos, incluido este humilde periodista y seguidor de la banda, era un reencuentro esperado, es la banda sonora de muchos fieles que nos unimos a Mabu desde que lanzaron su primer proyecto y les vemos cuando se suben a un escenario.   Desde que descubrí a MÄBU en Spotify, sus melodías alegres con ese toque de melancolía se convirtieron en una buena compañía para mis viajes en metro, mis paseos o incluso mis momentos más cotidianos. Su sonido único y las letras profundas de María Blanco han resonado con un público que busca autenticidad en la escena musical . Cuando los descubrí acababa de llegar a Madrid, venía de Málaga, una ciudad en la que viví durante 14 años. La música siempre ha sido para mí una gran compañera de viaje y en ese momento, en Madrid, tenía la oportunidad, con las nuevas plataformas, de descubrir nuevos grupo...

  ¡He vuelto! Y qué mejor manera de retomar las publicaciones en este blog que compartiendo una iniciativa apasionante que está redefiniendo el futuro del marketing y la comunicación en España. En esta ocasión, quiero hablaros de un proyecto que combina talento joven , innovación y, sobre todo, un compromiso con la accesibilidad . Construyendo Puentes con el Talento Universitario De la mano de ILUNION y Mahou, hemos puesto en marcha una iniciativa que sitúa en el epicentro a estudiantes de Publicidad, Marketing y Comunicación de diversas universidades españolas. El propósito es claro: fomentar la creatividad, potenciar el trabajo en equipo y, lo más importante, inculcar una visión inclusiva del sector desde sus cimientos. El desafío para estos jóvenes talentos es desarrollar proyectos innovadores a partir de un briefing real . Esto no solo les brinda una experiencia práctica invaluable, sino que también los confronta con los retos actuales del mercado. La Accesibilidad: Pilar F...

 Una nueva voz se ha integrado en mi blog : Conoce a María, nuestro avatar experto en NOHL. Retomo este blog para contaros una muy buena noticia. ¡ Y es que me apetece mucho contaros acerca de esta novedad! Para seguir divulgando sobre Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber , una condición que me toca muy de cerca, hemos creado una sección de chat especial aquí en el blog. En cualquier idioma, ahora puedes hablar con María mediante conversación de voz o chat , un avatar de IA increíble. María no solo es experta en NOHL, sino que, es una gran conocedora de esta patología y conoce bien su impacto social. Así, combina el conocimiento médico con la experiencia personal. Podrás preguntarle, sobre qué es la NOHL, las mutaciones más relevantes, los tratamientos actuales como la Idebenona, y claro, los esperanzadores avances en terapia génica. ¡Es como tener un amigo siempre disponible! Creemos que esta herramienta, será de gran ayuda para entender mejor esta enfermedad rara. ¡Anímate a ch...

Pues bien, aquí estoy, con una taza humeante en la mano, como me la has ofrecido. En esta mañana de lluvia madrileña, no hay nada mejor que sentarse a reflexionar. Y es que, si hay algo que nos enseñan las enfermedades raras , es a valorar cada instante, a detenernos y a pensar no solo en el hoy, sino en el mañana. Recuerdo perfectamente el día que llegué a Madrid. Dejar el sol de Málaga por el ritmo de Madrid fue una apuesta, un salto al vacío. Pero, ¿sabes qué? Para alguien que convive con una patología poco frecuente, la oportunidad de trabajar para FEDER es como encontrar un oasis en el desierto. Es la posibilidad de poner tu granito de arena, de usar tu experiencia y conocimientos para luchar por los derechos de personas que han transitado por una experiencia igual o similar a la mía.  El mensaje se ha multiplicado a favor de las personas con una enfermedad rara este tiempo de trabajo en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha sido un torbellino, un viaje de d...

Este proyecto ha permitido que personas con enfermedades poco frecuentes se sientan protagonistas de una realidad presente. Una iniciativa en la que Fundación inquietarte a colaborado con Feder organizando todo el proceso de creación artística a raíz de las experiencias de personas que conviven con distintas enfermedades minoritarias. Para cada uno de los participantes, artistas y personas que conviven con alguna enfermedad rara, ha resultado una experiencia maravillosa, como indica, el presidente de la citada fundación, Jesús Pozo. Alberto Ramírez, persona que convive con una de estas enfermedades, indica que esta iniciativa le ha devuelto la vida.

Comienza Inspira2 Ayer se celebró en la sala Siluro Concept la reunión preparatoria para el evento Inspira2 que pretende, a través del arte, visibilizar el colectivo de personas con enfermedades poco frecuentes. Esta iniciativa surge de la unión de FEDER y Fundación Inquietarte de cara a la celebración del día Mundial de las Enfermedades raras (28 de febrero). Inspira2 es música, teatro, poesía, pintura, fotografía, diseño trabajado entre artistas españoles y personas con enfermedades poco frecuentes que ayer se conocieron por primera vez. La Sala Siluro Concept ha puesto todos sus medios y sus espacios a disposición de este proyecto de manera gratuita. Si vives en Madrid y quieres participar envía un correo a psicologa-madrid@enfermedades-raras.org

Déjame que te cuente, Neuropatía óptica hereditaria de Leber: Ocurrió en Almería mientras llegaba a unas clases particulares de inglés. Un día cualquiera, de los 365 que tiene el año, y aquella noche y a partir de aquel momento comencé a convivir con una situación nueva en mi vida. Tras algunas vueltas de urgencias en urgencias, dictámenes médicos surrealistas al no dar con lo que tenía. Pasé por diversas y repetidas pruebas, incluso, al igual que a ti, muchas me las hicieron varias veces por distintos especialistas y posiblemente, al igual que a ti, ante la desesperación de unos padres preocupados al no saber que ocurría ni obtener datos que nos llevaran a un diagnóstico y tratamiento, seguíamos buscando especialistas. Después de algunos meses, le pusimos el “cascabel al gato” , Neuropatía Óptica de Leber , este es el nombre de la patología, la cual perjudica el campo visual al afectar al nervio óptico. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa , de la cual se desconoce su...

El movimiento de la discapacidad homenajea a la agencia Servimedia en su 25 aniversario Fuente: servimedia  ·        El presidente del Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI), Luis Cayo Pérez Bueno, asegura que en el camino de la lucha por los derechos de las personas con discapacidad el movimiento asociativo “siempre se ha sentido apoyado” por Servimedia ·        La presidente de la Federación de Asociaciones de Periodistas de España (FAPE), Elsa González, afirma que Servimedia, modelo de integración social, ha logrado “acercar y difundir entre la sociedad la voz de las personas con discapacidad” y se ha convertido “en un ejemplo de periodismo como servicio público” (Madrid, 26 de mayo de 2014).- El Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad ( CERMI), en representación del movimiento social de la discapacidad, ha rendido este lunes un homenaje a la agencia d...