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Mostrando entradas de agosto, 2025

Enfermedad de Stargardt: síntomas, diagnóstico y recursos en España

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  ¿Qué es la Enfermedad de Stargardt? La Enfermedad de Stargardt , también conocida como Fundus Flavimaculatus , es una distrofia macular hereditaria considerada la más común de su tipo y la segunda distrofia de retina más prevalente después de la retinosis pigmentaria . Se estima una prevalencia de 1 caso por cada 8.000–10.000 nacimientos , sin diferencias significativas entre sexos. Su origen está en una mutación del gen ABCA4 , localizado en el cromosoma 1. Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo , lo que significa que deben heredarse dos copias mutadas del gen (una de cada progenitor) para que se manifieste la enfermedad.    Con el comentario de Miguel Ruíz a esta entrada, amplío la información indicando que, no solo existe un gen causante de esta enfermedad, existen otros genes que causan el mismo fenotipo como por ejemplo el gen PROM1, el gen CRB1 o el genELOVL4 entre otros, además con un patrón de herencia dominante en alguno de ellos. Debido a este proble...

Migrañas, ansiedad y fatiga: La cara oculta de las olas de calor y cómo proteger tu salud

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¿Sientes que con la llegada del calor el dolor de cabeza regresa y tu energía desaparece? No estás solo, no estás sola. Las olas de calor son mucho más que días de sudor y cansancio. Son un desafío real para tu salud que puede manifestarse de formas que quizás no reconoces. La Agencia Estatal de Meteorología ( AEMET ) y la Organización Mundial de la Salud ( OMS)  no dejan de advertirlo: estos episodios de calor extremo son un riesgo serio. Te explicamos por qué y, lo más importante, qué puedes hacer para cuidarte . ¿Qué es una ola de calor? Una ola de calor se define, según la Agencia Estatal de Meteorología (AEMET), como un episodio de al menos tres días consecutivos en los que las temperaturas máximas superan ciertos umbrales considerados extremos para cada zona geográfica. Estos umbrales varían según la región, ya que no es igual el impacto del calor en Sevilla que en Oviedo, por ejemplo. Así im pactan las altas temperaturas en tu salud Tu cuerpo es una máquina bien estructur...

Concienciación para Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON)