El Dr. José María Millán, nuevo director de investigación en enfermedades raras en el CIBER Los centros de investigación, sociedades médicas y las personas que convivimos con una enfermedad rara estamos de enhorabuena. El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) ha nombrado al Dr. José María Millán como nuevo director de su área temática en Enfermedades Raras . Este nombramiento no es solo un reconocimiento a su extensa y sólida trayectoria, sino también un gran paso para el avance en la investigación en este campo. Dilatada experiencia en investigación de enfermedades raras  El Dr. Millán es todo un referente: Dirige el Grupo de Investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica en el IIS La Fe , y participa activamente en comités científicos de alto nivel como Orphanet-España y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) . Su trabajo se centra en el diagnóstico genético y en el desarrollo de terapias para enfermedades neurosensoriales poco frecuentes ...

Acceso a idebenona aprobada en Inglaterra, mutación ND4, ensayos clínicos y concienciación en España La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad rara mitocondrial que provoca pérdida súbita de visión central, afectando principalmente a hombres jóvenes, y en menor proporción a mujeres. En los últimos meses hemos visto actualizaciones para LHON en el tratamiento, la investigación genética y la concienciación social en torno a esta patología. A continuación, recopilamos los temas más relevantes publicados recientemente en Rincón Poco Frecuente . 1. Inglaterra aprueba idebenona (Raxone) para LHON La noticia más destacada llega desde Reino Unido: el Instituto Nacional de Excelencia en Salud (NICE ) ha aprobado la idebenona (Raxone) como tratamiento para pacientes con LHON mayores de 12 años. El fármaco estará disponible en el Servicio Nacional de Salud británico (NHS) en un plazo estimado de tres meses. En España, aunque la Agencia Europea del Medicamento (EMA) l...